人类遗传病学案

人类遗传病

一、高考目标导航 人类遗传病 要求 1、人类遗传病的类型 Ⅰ 2、人类遗传病的监测和预防 Ⅰ 3、人类基因组计划和意义 Ⅰ 二、考点知识梳理： （一 ）人类遗传病

1、概念： 2、单基因遗传病： （1）、概念：受 基因控制的遗传病。 （2）、类型 患病个体基因（用常见类型 实例 特点 A,a表示）型 常染色体显并指、多指、软骨发育不全 单基因 性遗传病 显性遗 传病 伴X染色体抗维生素D佝偻病 显性遗传病 （1）无性别差异 （2）含致病基因即患病 常染色体隐白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、1）无性别差异 单基因 性遗传病 镰刀形细胞贫血症 （2）患者为隐性纯合体 隐性遗 传病 伴X染色体红绿色盲、血友病、进行性肌营养不 隐性遗传病 良 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者

3、多基因遗传病： （1）、概念：受 基因控制的遗传病。

（2）、特点： 1）常表现出家族聚集现象 （2）易受环境影响 （3）在群体中发病率较高 （3）、举例： 4、染色体异常遗传病： （1）、概念：由 引起的遗传病。 （2）、分类：

①： 异常引起的遗传病，如：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） ②： 异常引起的遗传病，如：21三体综合症 例1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C、21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条 D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

例2、（2009江苏）下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族仅几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A、①② B、③④ C、①②③ D、①②③④ （二 ）遗传病的监测和预防

1、手段：主要包括 和 2、遗传咨询： （1）、概念： （2）、方法： 3、产前诊断： （1）、概念： （2）、方法：

例3、从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种技术叫做基因诊断。该技术不能用于（ ） A、癌症 B、艾滋病

C、缺铁性贫血 D、镰刀型细胞贫血症 （三） 人类基因组计划与人类健康 1、人类基因组计划的目的：

测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2、已获数据：

人类基因组由大约 亿个碱基对组成，已发现的基因约有 万个。 思考：

人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？

实验十四 调查常见的人类遗传病（必修二P91）

一．实验目的：

1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法

2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况

3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理：

显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤：

可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：

组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项：

1．调查时，最好选取群体中发病率较 的 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等

2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行

3．

某遗传病的发病率

某种遗传病的患病人数

= 某种遗传病的被调查人数

×100%

4、调查某种遗传病的遗传方式

调查对象( ) A.随机确定的人群 B.一定数量的家族

5、调查某种遗传病的发病率 三、热点题型 1、（2009·广东理基，46）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ ）

①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A.①② B.①④ C.②③ D.③④ 2、（2009·全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ．．A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

3．抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是 （ ） A．男性多于女性 B．女性多于男性

C．男女发病几率相同 D．没有一定规律

4．血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是 （ ）

A．外祖父 → 母亲 → 男孩 B．外祖母 → 母亲 → 男孩 C．祖父 → 父亲 → 男孩 D．祖母 → 父亲 → 男孩

5．(2009山东理综27) （18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。Ⅱ-2的基因型为 ，Ⅲ-1的基因型为 。如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为 。 、

6、人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系

－

谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 （2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。

①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。 ②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿＿＿＿。 ③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿＿＿＿。

④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为＿＿＿＿＿＿。